一种先天性骨髓衰竭性疾病基因分型的检测方法

摘要

本发明公开了一种先天性骨髓衰竭性疾病基因分型的检测方法，包括以下步骤：a.利用二代测序对样本进行检测；b.将测序结果分为基因型明确和基因型不明确；c.对基因型不明确的样本进行RT‑PCR、单细胞单点突变验证和微量蛋白检测，明确基因分型。本发明为临床解决先天性骨髓衰竭性疾病的基因分型治疗提供快速准确及有效的检测手段，为IBMFS患儿的后期治疗及临床预后提供依据；本发明提高了此类疾病总体的诊断水平，并可为其他系统遗传性疾病的诊断提供可参考方法。