用于筛查遗传性心脏病的基因组合及其用途

摘要

本发明提供用于筛查遗传性心脏病的基因组合，该基因组合由MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、LMNA、DSP、SCN5A、DSG2、PKP2、KCNH2、KCNQ1、RYR2、FBN1和LDLR十四个基因组成。本发明还提供该基因组合在制备用于检测遗传性心脏病的试剂中的用途。采用本发明的基因组合筛查遗传性心脏病的方法与传统多基因panel方法相比，检测的基因数目与检测成本显著较低，而检测覆盖度和准确性并没有显著降低。采用本发明的基因组合基于高通量测序筛查遗传性心脏病和预防猝死风险，具有成本低、性价比高的优点，在成本和检测效能两方面取得了平衡，适用于大规模群体的普遍筛查，令低成本的检测技术能惠及大多数人群。