基因筛查在遗传性猝死综合症诊断中的价值方法简介和致病性突变的判断

摘要

临床基因检测的主要目的是支持临床决策,通常用于发现或者确认遗传性疾病的原因,以帮助临床工作者诊断、治疗和遗传咨询.美国临床基因检测在CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendment)认证的机构进行,国内尚无类似的认证体系;鉴于中国基因检测缺乏国家、行业或协会的技术标准,基因检测技术的迅猛发展以及基因检测自身的复杂性,临床工作者有必要了解基因和基因检测的相关知识,指出基因检测的质量控制是临床基因检测健康有序发展的最基本保障，提高基因检测质量不仅仅是检测机构的责任，还需临床工作者的密切配合。基因检测的质量控制可分为检测前、检测中和检测后三个阶段质控，孟德尔遗传疾病临床基因检测阳性结果的临床意义按梯度从确定致病变异到良性变异分为:致病性、可能致病性、意义不确定、可能良比、良胜5类;“可能”这一术语没有严格量化定义，“可能致病性”和“可能良性”一般用于90%的确定性某一变异是致病的或者良吐的变异，遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策，可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。