测定复杂肿瘤全基因组绝对拷贝数变异的方法

摘要

本申请公开了解释复杂肿瘤的绝对拷贝数以及测定样品中靶序列检测位置处的基因组区域的拷贝数的方法。在某些方面，对样品中靶序列的基因组区域进行测序，并获得序列覆盖度的测量数据。校正序列覆盖度偏差，并针对基线样品对其进行标准化。进行隐马尔可夫模型(HMM)分段、评分以及输出，并且在一些实施方案中，还进行基于群体的无读取和低置信区域的鉴定。然后估算多个区域的总拷贝数值和区域特异性拷贝数值。