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一种脑白质病基因的筛查方法

摘要

本发明提供了一种快速准确且能够覆盖最新的脑白质病基因的所有外显子区域的脑白质病基因的筛查方法。本发明的基本方案是从个体中抽取3-5ml的血液,从血液中提取3-5ugDNA,并将其打断,扩增,从而构建病人的全基因组文库,然后利用本发明的脑白质病基因扫描试剂盒对相关致病基因进行捕获,然后利用新一代测序仪进行高通量测序,分析找出这些基因相关的突变信息,从而得到个体的自闭症相关基因的突变情况,已达到准确的基因诊断的目的。

著录项

  • 公开/公告号CN103290136A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2013-09-11

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 北京迈基诺基因科技有限责任公司;

    申请/专利号CN201310257789.4

  • 发明设计人 伍建;

    申请日2013-06-26

  • 分类号C12Q1/68;

  • 代理机构

  • 代理人

  • 地址 102206 北京市昌平区回龙观镇生命园路29号1号B205室

  • 入库时间 2024-02-19 20:12:27

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2015-04-08

    发明专利申请公布后的视为撤回 IPC(主分类):C12Q1/68 申请公布日:20130911 申请日:20130626

    发明专利申请公布后的视为撤回

  • 2013-10-16

    实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/68 申请日:20130626

    实质审查的生效

  • 2013-09-11

    公开

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