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弥散型浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)相关基因

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摘要

本发明鉴定了与DSAP相关的致病基因MVK基因。并且，本发明提供了突变的TRPV 3基因、其编码的蛋白质及其用途，包含突变的TRPV3基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗DSAP的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。

公开/公告号CN103205432A

专利类型发明专利
公开/公告日2013-07-17

原文格式PDF
申请/专利权人安徽医科大学第一附属医院;深圳华大基因科技有限公司;
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申请/专利号CN201210006290.1
发明设计人张学军;蒋涛;杨森;孙良丹;左先波;王俊;汪建;杨焕明;
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申请日2012-01-11
分类号C12N15/12(20060101);C12N15/63(20060101);C12N5/10(20060101);C12N1/15(20060101);C12N1/19(20060101);C12N1/21(20060101);C07K14/47(20060101);C12Q1/68(20060101);A01K67/00(20060101);A61K39/395(20060101);A61K48/00(20060101);A61P17/00(20060101);
代理机构中国国际贸易促进委员会专利商标事务所;
代理人李英
地址 230022 安徽省合肥市绩溪路218号
入库时间 2024-02-19 18:33:18

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2015-10-14

专利权的转移 IPC(主分类):C12N15/12 变更前: 变更后: 登记生效日:20150916 申请日:20120111

专利申请权、专利权的转移
2015-06-10

授权

授权
2013-08-14

实质审查的生效 IPC(主分类):C12N15/12 申请日:20120111

实质审查的生效
2013-07-17

公开

公开