一种RB1突变基因、引物、检测方法、试剂盒及应用

摘要

本发明公开一种RB1突变基因、引物、检测方法、试剂盒及应用。相较于传统生物标志物，本发明发现的基因突变位点稳定、微创、易于检测，将明显提高疾病诊断的敏感性和特异性。本发明所发现的RB1基因1号外显子c.116位点突变，可用于早期筛查视网膜母细胞瘤基因突变携带者，进而提供遗传咨询和优生优育指导；同时，也可用于开发诊断试剂盒，为视网膜细胞瘤患者提供分子诊断依据。本发明为视网膜母细胞瘤的发病机制研究奠定了重要基础，也为视网膜母细胞瘤患者的治疗提供可能的药物靶点。