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先天性脊柱畸形的诊断标记

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先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。

著录项

公开/公告号CN110184347A

专利类型发明专利
公开/公告日2019-08-30

原文格式PDF
申请/专利权人中国医学科学院北京协和医院;
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申请/专利号CN201910637157.8
发明设计人吴南;吴志宏;邱贵兴;左宇志;张元强;赵森;
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申请日2019-07-15
分类号C12Q1/6883(20180101);C12N15/11(20060101);
代理机构11736 北京预立生科知识产权代理有限公司;
代理人孟祥斌
地址 100730 北京市东城区帅府园1号
入库时间 2024-02-19 13:13:10

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2019-09-24

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/6883 申请日:20190715

实质审查的生效
2019-08-30

公开

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