一组脉管畸形相关的生物标志物及相关检测试剂盒

摘要

本发明涉及生物技术领域，特别是涉及一组生物标志物及相关检测试剂盒。本发明提供用于检测TEK基因或其活性片段中Q346P突变的物质、用于检测MMP9基因或其活性片段中Q279R/R574P突变的物质、用于检测FLT1基因或其活性片段中Y1213Y突变的物质、和用于检测TNFAIP6基因或其活性片段中X278X突变的物质的组合在制备试剂盒中的用途，所述试剂盒用于诊断脉管性疾病和/或评估脉管性疾病风险。而本发明所提供的生物标志物可以避免全基因组测序，大大节约了需要的测序数据量，具有优良的检测敏感性和特异性，且成本低、深度高、对相关突变的检测更加准确。