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【2h】

Mosaic Trisomy 1q Due to a de novo Translocation in a Foetus with Early Developmental Abnormalities (Karyotype 46,XY,der(14),t(1;14)(p11;p11.2)/46,XY) Delineation of Parent and Cell Stage of Origin

机译：Mosaic Trisomy 1Q由于具有早期发育异常的胎儿中的Novo易位（核型46，XY，DER（14），T（1; 14）（P11; P11.2）/ 46，XY）描绘父母和细胞起源阶段

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作者
Thomas Eggermann;
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年度 2008
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1. Misinterpretation of trisomy 18 as a pseudomosaicism at third-trimester amniocentesis of a child with a mosaic 46,XY/47,XY, +3/48,XXY, +18 karyotype. [J] . van Ravenswaaij Arts CM, Tuerlings JH, Van Heyst AF, Prenatal Diagnosis . 1997,第4期

机译：将三体性18误解为患有马赛克46，XY / 47，XY，+ 3/48，XXY，+18核型的儿童在妊娠晚期羊膜穿刺术中的假镶嵌现象。
2. Toriello-Carey syndrome in a patient with a de novo balanced translocation (46,XY,t(2;14)(q33;q22)) interrupting SATB2 [J] . DH Tegay, KK Chan, L Leung Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine . 2009,第3期

机译：患有从头平衡移位（46，XY，t（2; 14）（q33; q22））中断SATB2的患者的Toriello-Carey综合征
3. Facial Diplegia as Initial Manifestation of Acute, Myelomonocytic Leukemia with Isolated Trisomy 47, XY,+11[14]/46, XY[6] [J] . Josef Finsterer, Michael Panny Journal of Neurosciences in Rural Practice . 2017,第3期

机译：面肌瘫痪是急性，粒细胞性白血病合并三体性47，XY，+ 11 [14] / 46，XY [6]的最初表现
4. Prenatal Diagnosis of Congenital Diaphragmatic Hernia in a Fetus with 46XY/46X-Y+der(Y)t(Y;1)(q12;q12) Mosaicism : A Case Report [O] . Hyun Young Ahn, Jong Chul Shin, Yeon Hee Kim, 2005

机译：46XY / 46X-Y+ der（Y）t（Y; 1）（q12; q12）镶嵌症的胎儿先天性Dia疝的产前诊断：一例报告
5. Spectral Karyotyping (SKY) permits the Characterisation of a de Novo unbalanced Translocation 46, XY, der(14)t(12;14) [O] . Regine Schubert 2004

机译：光谱核型（天空）允许表征DE Novo不平衡易位46，XY，DER（14）T（12; 14）

Mosaic Trisomy 1q Due to a de novo Translocation in a Foetus with Early Developmental Abnormalities (Karyotype 46,XY,der(14),t(1;14)(p11;p11.2)/46,XY) Delineation of Parent and Cell Stage of Origin

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