首页>美国卫生研究院文献>JIMD Reports>2019年Volume 48(1); 2019 Jul期

JIMD Reports

JIMD Reports

【机译】：JImD报告

ISSN：-
出版周期：
语言：English

起始发布年份：2011
出版者：Berlin : SSIEM and Springer-Verlag, c2011.
出版地：United States

NLM刊名缩写：JIMD Rep

数据库引入：PubMed: v1, 2011-, PMC

MeSH词表主题词：Metabolism, Inborn Errors*

备注：

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共13条结果

1.Issue Information

机译：发行信息
- 期刊名称：《JIMD Reports》 | 2019年第1期
2.Domino liver transplantation for select metabolic disorders: Expanding the living donor pool

机译：多米诺骨牌肝移植治疗某些代谢性疾病：扩大活体供体库
- 作者：Neslihan Celik;James E. Squires;Kyle Soltys;Jerry Vockley;Diana A. Shellmer;Wonbae Chang;Kevin Strauss;Patrick McKiernan;Armando Ganoza;Rakesh Sindhi;Geoffrey Bond;George Mazariegos;Ajai Khanna
- 期刊名称：《JIMD Reports》 | 2019年第1期
- domino liver transplantation live liver donation maple syrup urine disease metabolic liver disease pediatric transplantation;
3.A novel null mutation in the pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit gene (PDP1) causing pyruvate dehydrogenase complex deficiency

机译：丙酮酸脱氢酶磷酸酶催化亚基基因（PDP1）中的新型无效突变导致丙酮酸脱氢酶复合物缺乏
- 作者：Jirair K. Bedoyan;Leah Hecht;Shulin Zhang;Stacey Tarrant;Ann Bergin;Didem Demirbas;Edward Yang;Ha Kyung Shin;George J. Grahame;Suzanne D. DeBrosse;Charles L. Hoppel;Douglas S. Kerr;Gerard T. Berry
- 期刊名称：《JIMD Reports》 | 2019年第1期
- branched‐chain 2‐ketoacid dehydrogenase developmental delay lactic acidosis PDP1 pyruvate dehydrogenase complex deficiency pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency;
4.A Japanese case of mitochondrial 3‐hydroxy‐3‐methylglutaryl‐CoA synthase deficiency who presented with severe metabolic acidosis and fatty liver without hypoglycemia

机译：一例日本线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶缺乏症病例表现为严重的代谢性酸中毒和脂肪肝无低血糖
- 作者：Tomoko Lee;Yuichi Takami;Kenji Yamada;Hironori Kobayashi;Yuki Hasegawa;Hideo Sasai;Hiroki Otsuka;Yasuhiro Takeshima;Toshiyuki Fukao
- 期刊名称：《JIMD Reports》 | 2019年第1期
- fatty liver glutarate HMG‐CoA synthase deficiency ketogenesis;
5.A kinetic assay of total lipase activity for detecting lysosomal acid lipase deficiency (LAL‐D) and the molecular characterization of 18 LAL‐D patients from Russia

机译：用于检测溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）的总脂肪酶活性的动力学分析以及来自俄罗斯的18名LAL-D患者的分子表征
- 作者：Nikolay Mayanskiy;Ekaterina Brzhozovskaya;Alexander Pushkov;Tatiana Strokova;Nikolay Vlasov;Andrej Surkov;Olga Gundobina;Kirill Savostianov
- 期刊名称：《JIMD Reports》 | 2019年第1期
- cholesterol ester storage disease Lalistat‐2‐independent assay lysosomal acid lipase Wolman disease;
6.Evaluation of the serum metabolome of patients with alkaptonuria before and after two years of treatment with nitisinone using LC‐QTOF‐MS

机译：使用LC‐QTOF‐MS评估尼替尼酮治疗两年前后的链球菌尿症患者的血清代谢组
- 作者：Andrew S. Davison;Brendan P. Norman;Gordon A. Ross;Andrew T. Hughes;Milad Khedr;Anna M. Milan;James A. Gallagher;Lakshminarayan R. Ranganath
- 期刊名称：《JIMD Reports》 | 2019年第1期
- alkaptonuria metabolomics nitisinone tyrosine;
7.Sitosterolemia—10 years observation in two sisters

机译：谷固醇血症—两个姐妹的10年观察
- 作者：Lara Veit;Gabriella Allegri Machado;Céline Bürer;Oliver Speer;Johannes Häberle
- 期刊名称：《JIMD Reports》 | 2019年第1期
- ABCG5 or the ABCG8 gene familial hypercholesterolemia phytosterols sitosterolemia xanthoma;
8.Genetic defect of the sodium‐dependent multivitamin transporter: A treatable disease mimicking biotinidase deficiency

机译：钠依赖性多种维生素转运蛋白的遗传缺陷：一种可治疗的疾病类似于生物素酶缺乏症
- 作者：Marit Schwantje;Monique de Sain‐van der Velden;Judith Jans;Koen van Gassen;Charlotte Dorrepaal;Klaas Koop;Gepke Visser
- 期刊名称：《JIMD Reports》 | 2019年第1期
9.A rare PHKA2 variant (p.G991A) identified in a patient with ketotic hypoglycemia

机译：在酮症性低血糖患者中发现的罕见PHKA2变体（p.G991A）
- 作者：Yasuhiko Ago;Hideo Sugie;Tokiko Fukuda;Hiroki Otsuka;Hideo Sasai;Mina Nakama;Elsayed Abdelkreem;Toshiyuki Fukao
- 期刊名称：《JIMD Reports》 | 2019年第1期
- case report enzyme assay gene panel glycogen storage disease type IXa ketotic hypoglycemia variant PHKA2;
10.The Mini Mental State Examination does not accurately screen for objective cognitive impairment in Fabry Disease

机译：迷你心理状态检查不能准确筛查法布里病的客观认知障碍
- 作者：Simon Körver;Sara A. J. van de Schraaf;Gert J. Geurtsen;Carla E. M. Hollak;Ivo N. van Schaik;Mirjam Langeveld
- 期刊名称：《JIMD Reports》 | 2019年第1期
- Fabry disease lysosomal storage diseases mini mental state examination MMSE neurocognitive tests;
11.Functional analysis of GALT variants found in classic galactosemia patients using a novel cell‐free translation method

机译：使用新型无细胞翻译方法对经典半乳糖血症患者中发现的GALT变体进行功能分析
- 作者：Daffodil M. Canson;Catherine Lynn T. Silao;Salvador Eugenio C. Caoili
- 期刊名称：《JIMD Reports》 | 2019年第1期
- classic galactosemia galactose‐1‐phosphate uridylyltransferase GALT deficiency HeLa‐based cell‐free expression system missense variants;
12.Prevalence of Fabry disease in male dialysis patients: Argentinean screening study

机译：男性透析患者中法布里病的患病率：阿根廷人筛选研究
- 作者：Joaquín Frabasil;Consuelo Durand;Silvia Sokn;Daniela Gaggioli;Patricia Carozza;Ricardo Carabajal;Juan Politei;Andrea B. Schenone
- 期刊名称：《JIMD Reports》 | 2019年第1期
- dialysis screening dried blood spots epidemiology Fabry disease prevalence;
13.N‐carbamoylglutamate‐responsive carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency: A patient with a novel CPS1 mutation and an experimental study on the mutations effects

机译：N-氨基甲酰谷氨酸响应性氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏：一名患者患有新的CPS1突变并对该突变的影响进行了实验研究
- 作者：Sufin Yap;Nadine Gougeard;Anthony R. Hart;Belén Barcelona;Vicente Rubio
- 期刊名称：《JIMD Reports》 | 2019年第1期
- carbamylglutamate carglumic acid carglumic acid test trial hyperammonemia novel treatments urea cycle disorders;

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