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机译:生物素缺乏症的皮肤病学症状导致多种羧化酶缺乏症的诊断。
Biotin; deficiency; Diagnostic; Integumentary system; Therapeutic procedure; 生物素;
机译:生物素缺乏症的皮肤病学症状导致多种羧化酶缺乏症的诊断。
机译:一种基于Delphi的共识临床实践方案,用于诊断和管理3-甲基巴豆酰基CoA羧化酶缺乏症。
机译:多种羧化酶缺乏症:新生儿生物素治疗后的临床和生化改善
机译:LC-MS / MS方法的利用在诊断CystathionIn-β-合酶缺乏的情况下。
机译:分离容易发生生物素缺乏重组的DNA,线粒体-蛋白质相互作用检测和针对乙酰辅酶A羧化酶2的抗肥胖症筛查的策略。
机译:培养的成纤维细胞中的乙酰CoA羧化酶:两种类型的生物素响应性多种羧化酶缺乏症中对生物素的依赖性差异。
机译:突变的全羧化酶合成酶:早期婴儿生物素反应性多种羧化酶缺乏症中酶缺陷的证据。