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机译:Gorlin综合征和增生性髓母细胞瘤:3例临床过程不良且有新突变的病例报告
clinical features; Gorlin syndrome; medulloblastoma; mutation; PTCH; whole genome sequencing;
机译:Gorlin综合征和增生性髓母细胞瘤:3例临床过程不良且有新突变的病例报告
机译:戈林综合征和增塑/结节性髓母细胞瘤婴儿的新型PTCH1突变。
机译:富含甘蓝综合征和Desmoplastic / Nodular medulloblastoma的婴儿的新型PTCH1突变
机译:长QT综合征:HERG突变的临床对应物
机译:与NAV1.7中突变相关的神经病疼痛综合征的结构基础
机译:高林综合征和增生性髓母细胞瘤:3例临床病程较差和发生新突变的病例报告
机译:PTPS-07耐期分子遗传力:21个月大的21个月21(唐氏综合征,DS)和PTCH1突变(甘蓝综合征),SHH Desmoplastic / Nodular Medulloblastoma