儿童髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征八例

摘要

目的 初步探讨儿童髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征的诊治经验.方法 2014年1月至2021年1月,首都医科大学附属北京天坛医院神经外科共收治8例髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征患者,其中男4例,女4例.除1例9岁患者外,其余7例年龄均在3岁以下(9～36个月,平均19个月).肿瘤均位于第四脑室,T1加权MRI为中低信号,有明显强化;T2加权MRI中高信号,均伴有明显梗阻性脑积水.7例为促纤维增生/结节型,1例为广泛结节形成型髓母细胞瘤.结果 8例平均随访38个月(1～78个月),1例围手术期死亡,其余7例存活.手术后单纯放疗2例,单纯化疗4例,放疗+化疗1例.2例肿瘤复发,目前化疗中.1例术后全脑脊髓放疗后5年诊断为头皮基底细胞癌,予手术切除.6例行分子分型检测,均为SHH亚型.7例接受基因检测,发现SUFU基因胚系突变4例,PTCH1基因胚系突变2例,PTCH2基因胚系突变1例.病例1、病例2和病例3属于同一家族,为SUFU基因胚系突变,表现为常染色体显性遗传模式,其他家族成员可见明显大脑镰和小脑幕钙化.结论 髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征好发于婴幼儿,病理类型为促纤维增生/结节型或广泛结节形成型髓母细胞瘤,分子亚型为SHH亚型,化疗是目前主要治疗方案,放疗可能会诱发基底细胞癌形成.