儿童DiGeorge综合征合并雅克什综合征1例

摘要

患儿，女，2岁4月，因“反复感染2年余，再发4天”入院。患儿于生后1个月即出现反复感染，曾患肺炎5次，腹泻3次，鹅口疮1次，予丙种球蛋白或免疫球蛋白治疗有效。平素面色差，头发枯黄，易激惹，多虚汗。孕7月，臀位难产，出生体重2．3kg，轻度窒息。体格发育明显落后于同龄儿，现只会说“爸爸、妈妈”，行走不稳。否认家族类似病史。体查：T38．6℃，P110bpm，R30bpm，WT10kg，头围46cm。