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机译:一例新的plod1基因突变的埃勒斯-丹洛斯综合征VIA型病例
connective tissue disorder; Ehlers-Danlos type VIA; hypotonia; kyphoscoliosis; novel mutation; vascular lesion;
机译:一例新的plod1基因突变的埃勒斯-丹洛斯综合征VIA型病例
机译:用新型PLOD1基因突变的中国脑神经母素母叶氏综合征的第一种病例报告
机译:I型胶原的螺旋突变影响氨基肽的加工,导致成骨不全症/ Ehlers-Danlos综合征重叠综合征
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:V型胶原蛋白的多方面作用:胚胎发育中的纤维化,Ehlers-Danlos综合征和动脉粥样硬化的自身免疫。
机译:用新型PLOD1基因突变的中国脑神经母素母叶氏综合征的第一种病例报告
机译:六种无关患者六羟基酶1基因(PLOD)的突变分析六种无关患者VI型:沟通的一个家庭中这种疾病的产前排除:Darwin J.Prockop在线引文:人类突变,简要突变#340( 2000)在线http://journals.wiley.com/1059-7794/pdf/mitiges/340.pdf