机译:六种无关患者六羟基酶1基因(PLOD)的突变分析六种无关患者VI型:沟通的一个家庭中这种疾病的产前排除:Darwin J.Prockop在线引文:人类突变,简要突变#340( 2000)在线http://journals.wiley.com/1059-7794/pdf/mitiges/340.pdf
机译:六名无关的VI型Ehlers-Danlos综合征患者的赖氨酰羟化酶1基因(PLOD)突变分析:在一个家庭中此疾病的产前排除。
机译:赖氨酰羟化酶1基因的新型突变导致Ehlers-Danlos VIA患者的赖氨酰羟化酶活性降低。
机译:患有多发性内分泌肿瘤2型(MEN 2)综合征且无明显基因型与表型相关性的患者应进行RET基因的综合分析:对五个无关巴西家庭中p.Y791F和p.C634Y RET突变的评估
机译:VI型Ehlers-Danlos综合征患者是赖氨酸羟化酶基因突变的复合杂合子。
机译:jagged1(jag1)在IAN MCINTOSH在线引文传达的ALAGILL综合征患者的突变分析:人类突变,简要突变#397(2000)在线http://journals.wiley.com/1059-7794/pdf/mitiges/397。 PDF.