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机译:一个大家庭的致死/严重成骨不全症:一种新的纯合性LEPRE1突变和骨组织学发现。
机译:一个大家庭的致死/严重成骨不全症:一种新的纯合性LEPRE1突变和骨组织学发现。
机译:LEPRE1和CRTAP的空突变导致严重的隐性成骨不全
机译:1.5%的西非人和0.4%的非裔美国人携带LEPRE1的创始人突变导致致死性隐性成骨不全
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:骨机械性质的胶原蛋白突变的影响:IV型成骨不全症疾病模型中的控制因素。
机译:LEPRE1中的一种新型突变仅消除了KDEL ER检索序列,导致非致死性成骨不全
机译:LEPRE1中的一种新型突变仅消除了KDEL ER检索序列,导致非致死性成骨不全