机译:来自GUCY2D杂合突变的常染色体显性显性圆锥体视网膜营养不良(CORD6),其编码视网膜鸟苷酸环化酶。
Chromosomes; Human; Pair 17; Genes; Dominant; Guanylate Cyclase; Linkage Genetics; 染色体; 人; 17对; 基因; 显性; 鸟苷酰环化酶; 光感受器; 脊椎动物; 点突变; 视网膜变性;
机译:来自GUCY2D杂合突变的常染色体显性显性圆锥体视网膜营养不良(CORD6),其编码视网膜鸟苷酸环化酶。
机译:视网膜鸟苷酸环化酶中第838位密码子的错义突变的功能表征与常染色体显性遗传性圆锥杆营养不良患者的疾病严重程度相关。
机译:由于鸟苷酸环化酶2D基因(GUCY2D)中的错义突变(R838C)而在该家族的一个分支中保留了杆功能,因此常染色体显性圆锥杆营养不良。
机译:伴有ABCR基因突变的视锥细胞营养不良(CRD)患者的视觉功能
机译:视网膜退化中的调节剂探索miRNA:遗传性视网膜营养不良的潜在治疗工具
机译:显性锥柄营养不良患者视网膜鸟苷酸环化酶(GUCY2D)基因突变的聚类和频率
机译:常染色体显性锥杆营养不良的表型引起的GUCE2D基因R838C突变编码视网膜胍基环化酶-1