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机译:外显子组测序扩展了ABHD12突变的表型谱:从综合征到非综合征性视网膜变性
Abbreviations and Acronyms; arRP; autosomal recessive retinitis pigmentosa; magnetic resonance imaging; MRI; PHARC; polyneuropathy; hearing loss; cerebellar ataxia; RP; and early-onset cataract; retinitis pigmentosa; RP; WES; whole exome sequencing;
机译:外显子组测序扩展了ABHD12突变的表型谱:从综合征到非综合征性视网膜变性
机译:先天性结肠癌和肛门穿孔的 EP300 em>突变的外显子组序列鉴定:Rubinstein-Taybi综合征表型谱的可能扩展
机译:通过外显子组测序和候选基因筛选鉴定出11名患者的表型谱和5个新的MTFMT突变
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:外阴序列与前牙伴无孔肛门的EP300突变的外显子组测序鉴定:鲁宾斯坦-塔比综合征表型谱的可能扩展
机译:新的候选基因和广谱的结构和点突变负责外显子测序揭示的遗传性视网膜营养不良。