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机译:先天性结肠癌和肛门穿孔的 EP300 em>突变的外显子组序列鉴定:Rubinstein-Taybi综合征表型谱的可能扩展
机译:外阴基因序列测序鉴定先证者伴结肠癌和肛门穿孔:鲁宾斯坦-塔比综合征表型谱的可能扩展
机译:整个外显子组测序揭示了轻度感染女性的EP300突变:光谱的扩展
机译:外显子组测序扩展了ABHD12突变的表型谱:从综合征到非综合征性视网膜变性
机译:临床诊断环境中EXMES测序的开发和实施第一部分。
机译:图片交换通信系统(PECS)及其对鲁宾斯坦-塔比综合征中的沟通能力的影响:一项回顾性案例研究。
机译:外阴序列与前牙伴无孔肛门的EP300突变的外显子组测序鉴定:鲁宾斯坦-塔比综合征表型谱的可能扩展
机译:进一步描绘由CREBBP和EP300突变引起的实体,但不类似毒品蛋白-Taybi综合征