机译:外阴基因序列测序鉴定先证者伴结肠癌和肛门穿孔:鲁宾斯坦-塔比综合征表型谱的可能扩展
Coloboma; EP300 mutation; Imperforate anus; Rubinstein-Taybi syndrome;
机译:外阴基因序列测序鉴定先证者伴结肠癌和肛门穿孔:鲁宾斯坦-塔比综合征表型谱的可能扩展
机译:整个外显子组测序揭示了轻度感染女性的EP300突变:光谱的扩展
机译:外显子组测序扩展了ABHD12突变的表型谱:从综合征到非综合征性视网膜变性
机译:外阴序列与前牙伴无孔肛门的EP300突变的外显子组测序鉴定:鲁宾斯坦-塔比综合征表型谱的可能扩展
机译:Rubinstein-Taybi综合征患者的全外显子组测序显示de Novo变异除了明显的CREBBp突变