Les questions posees par les relations public prive en R&D pour les maladies rares : point de vue d'un academique

摘要

Le premier exemple est un projet academique europeen sur le developpement d'un outil diagnostique a tres haut debit, visant, d'une part, a favoriser et accelerer le diagnostic des maladies neuromusculaires et, d'autre part, a identifier de nouveaux genes impliques dans ces pathologies. Ce projet europeen reunit 13 partenaires academiques et 2 societes privees (francaise et beige).L'historique de ce projet est lie a I'urgence de diagnostiquer les malades atteints de maladies rares neuromusculaires. Les causes genetiques de ces maladies sont tres variees. On estime actuellement que la moitie des patients ayant une maladie neuromusculaire ont une maladie liee a un gene qui n'est pas encore identifie. Par ailleurs, on pense que la moitie des patients qui portent des mutations dans des genes connus ne sont pas encore diagnostiques; cela signifie que les outils actuels ne permettent pas de tendre a I'exhaustivite en matiere de diagnostic.