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机译:突尼斯LGMD 2C患者具有相同的del521-T突变,其表型和肌糖蛋白表达。
Cytoskeletal Proteins; Membrane Glycoproteins; Muscle; Skeletal; Muscular Dystrophies; 细胞支架蛋白质类; 膜糖蛋白类; 肌; 骨骼; 突变;
机译:突尼斯LGMD 2C患者具有相同的del521-T突变,其表型和肌糖蛋白表达。
机译:芬兰LGMD2D患者中R77Cα-糖聚糖基因突变的富集。
机译:在携带852del22突变的囊性纤维化患者中,基因型与表型相关的表型表达。
机译:“可能的患者”对表型算法的影响:电子表型算法只能通过共享详细的注释标准来复制
机译:在巴西肌糖蛋白病中δ肌糖蛋白基因的第一个错义突变与严重的表型和肢带型肌营养不良症类型2F(LGMD2F)相关。
机译:在巴西肌糖蛋白病中,δ肌糖蛋白基因的第一个错义突变与严重的表型和肢带型肌营养不良症类型2F(LGMD2F)相关。