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机译:从头突变的慢速α-原肌球蛋白基因TPM3的组成性表达外显子突变,与非典型散发性肾病性肌病有关。
Myopathies; Nemaline; Tropomyosin; 原肌球蛋白;
机译:从头突变的慢速α-原肌球蛋白基因TPM3的组成性表达外显子突变,与非典型散发性肾病性肌病有关。
机译:α-原肌球蛋白(慢)的突变会影响肾上腺肌病小鼠模型的肌肉力量,成熟和肥大。
机译:散发性血管性痴呆,是NOTCH3基因第7外显子中新的错义突变的临床表现。
机译:与FHCM相关的CTNI基因中外显子突变的多重PCR系统优化
机译:神经发育障碍中的Novo畸形突变
机译:在真正散发性aLs情况下FUs基因的从头错义突变
机译:氯化物/质子CLC-5抗脂肪组基因中的畸形突变导致缺乏外显子10和11的替代mRNA形式的表达增加。患有牙齿疾病患者的七种新的CLCN5突变