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机译:意大利患有McArdle病的患者的肌磷酸化酶基因有两个新突变。
Glycogen Phosphorylase; Muscle Form; Glycogen Storage Disease Type V; Mutation; 糖原累积病Ⅴ型; 突变;
机译:意大利患有McArdle病的患者的肌磷酸化酶基因有两个新突变。
机译:患有McArdle病的患者的肌磷酸化酶基因中有两个纯合突变(R193W和794/795 delAA)。
机译:希腊麦克阿德氏病患者的肌磷酸化酶基因中新的终止密码子突变(Y52X)。
机译:意大利嗅觉识别测试(IOIT):嗅觉功能的新定量测试。帕金森病患者。
机译:女性乳腺癌女性患者p53抑癌基因突变的临床意义。
机译:肌磷酸化酶基因中罕见突变的后代纯合性与患有McArdle病的Druze家族的可变表型有关。
机译:肌磷酸化酶基因中罕见突变的后代纯合性与患有McArdle病的Druze家族的可变表型有关。