...
机译:使用全外显子组测序鉴定1型Schwartz Jampel综合征的新型剪接位点HSPG2突变和产前诊断
Schwartz-Jampel syndrome; Exome sequencing; Sanger sequencing; HSPG2;
机译:使用全外显子组测序鉴定1型Schwartz Jampel综合征的新型剪接位点HSPG2突变和产前诊断
机译:一种新颖的
机译:新的HSPG2突变导致施瓦茨-Jampel综合征1型在中国家庭中的1型:案例报告
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:整个外显子组测序确定了患有Weill-Marchesani综合征的印度家庭中ADAMTS17的新型剪接位点突变
机译:新的HSPG2突变导致施瓦茨-Jampel综合征1型在中国家庭中的1型:案例报告