...
机译:达农氏病(X连锁液泡型心肌病和肌病):一种具有新型Lamp-2基因突变的病例。
Antigens; CD; Lysosomal Storage Diseases; Muscular Diseases; Myocardial Diseases; 抗原; CD; 溶酶体累积疾病; 肌疾病; 心肌疾病;
机译:达农氏病(X连锁液泡型心肌病和肌病):一种具有新型Lamp-2基因突变的病例。
机译:表2异质性在两名无关的达农患者中具有相同的LAMP-2基因突变。
机译:达农病:与新的LAMP-2突变有关的家族内表型变异。
机译:选择和突变对X连锁隐性疾病平衡和稳定性的影响
机译:条件连锁法-在一个大型阿米什(Amish)谱系中搜索具有已知von Willebrand疾病主要基因突变的修饰基因。
机译:基因检测在模仿肥厚型心肌病的达农病早期诊断中的临床应用:一例报告
机译:家族性X-Linked心肌病(Danon病):灯具突变分析的诊断确认