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机译:在两例具有MYH7 Leu1793pro突变的肌球蛋白储存型肌病的家族病例中,表型差异显着。
Mutation; Myosins; Myopathy; Clinical; Daughters; 突变;
机译:在两例具有MYH7 Leu1793pro突变的肌球蛋白储存型肌病的家族病例中,表型差异显着。
机译:原始肌球蛋白储存型肌病发生了新的慢骨骼肌肌球蛋白(MYH7)突变。
机译:新型突变拓宽慢骨骼/β-心肌肌球蛋白(MYH7)远端肌病的表型谱。
机译:MYH7基因的新型错义突变导致肌球蛋白贮藏性肌病的异常表型:病例报告
机译:新型突变拓宽了慢速骨骼肌/β-心肌肌球蛋白(MYH7)远端肌病的表型谱。