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机译:扩展的HSAN4表型与NTRK1中的两个新突变相关。
novel; Phenotype; Functional disorder; Affection; Impaired health; 表型;
机译:扩展的HSAN4表型与NTRK1中的两个新突变相关。
机译:扩大DICER1中突变的表型:DICER1 RNase IIIb域中的马赛克错义突变导致GLOW综合征
机译:扩展IQSEC2突变表型:严重智力障碍者的截断突变
机译:癌症相关突变产生的表型蛋白质组学分析
机译:Dyrk1a Haploinfcuity作为ASD的亚型:表型呈现和父母表型在核查中核算中的变异性和破坏性Dyrk1a突变的作用
机译:婴儿患有小脑原发性侏儒症扩张型心肌病亚临床型甲状腺功能减退症和早期死亡的新型XRCC4突变:扩大XRCC4突变的表型
机译:与MYH9相关的疾病:五个新颖的突变扩大了致病突变的范围并证实了基因型/表型的相关性