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机译:达农病:一种新的LAMP2突变,影响前mRNA剪接并导致异常的转录本和部分蛋白表达。
Lymphocyte antigen CD107B; Glycogenosis Type 2b; novel; Proteins; Mutation; 蛋白质类; 突变;
机译:达农病:一种新的LAMP2突变,影响前mRNA剪接并导致异常的转录本和部分蛋白表达。
机译:由LAMP2基因的两个新突变引起的Danon病:对临床光谱两端的影响
机译:由于正常LAMP2 mRNA的转录,c.65-2A> G剪接位点突变与Danon病的轻度表型有关
机译:使用序列到序列网络联合预测前mRNA转录本中的分支点和剪接受体位点
机译:人类Wilson蛋白的N末端结构域和致病突变的表征。
机译:由DAMP2的剪接位点突变引起的Danon病家族该家族产生截短的蛋白质
机译:Lamp2中的X连锁显性突变导致与肌强直相关的Danon疾病扩大了谱系