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机译:杂合子CLCN1突变可以调节钠通道肌强直的表型。
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机译:钠通道基因中罕见类型的内含子突变导致异常剪接并导致肌强直。
机译:Na(v)1.6钠通道的减少的表达和Na(v)1.2通道在Scn8a中的无效突变的杂合小鼠中的补偿。
机译:钠通道点突变与头部虱子,pediculus Humants Capitis相关的拟除虫菊酯
机译:盐敏感性高血压中脑钠钾ATP酶α2同工型的作用:基因靶向杂合α2钠钾ATP酶敲除小鼠对增强的CSF钠和哇巴因浓度的升压反应。
机译:导致肌强直的主要人类骨骼肌氯离子通道基因(CLCN1)突变的光谱。
机译:在日本家庭中,肌肉氯化物通道基因(CLCN1)中的复合杂合酶突变与汤姆森病