机译:Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征伴P102L致病性突变,表现为家族性Creutzfeldt-Jakob病:一例病例报告并文献复习
Dementia; Gerstmann-Str?ussler-Scheinker syndrome; Prion; Prion gene mutation;
机译:Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征伴P102L致病性突变,表现为家族性Creutzfeldt-Jakob病:一例病例报告并文献复习
机译:具有RECQL4突变的Rothmund-Thomson综合征患者的多种恶性疾病:病例报告和文献复习。
机译:家族性Noonan综合征NRAS突变–病例报告和文献复习
机译:调查DJ-1中的家族帕金森病突变及其对20S蛋白酶体的影响
机译:遗传性血细胞化突变(C282Y和H63D)在家族性阿尔茨海默病和帕金森病中的涉及及其通过流行病致病选择所称的起源
机译:家族性腺瘤性息肉病综合征(APC基因的从头致病突变)过程中的结直肠癌:病例报告文献复习和遗传评论
机译:家族性腺瘤性息肉病综合征(APC基因“从头”致病突变)过程中的结直肠癌:病例报告,文献复习和遗传评论