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机译:从患有重度黄疸的新生儿中鉴定出丙酮酸激酶基因(PKLR)先前未知的突变
Bilirubin; Hemolysis; Jaundice; Neonate; Pyruvate kinase;
机译:从患有重度黄疸的新生儿中鉴定出丙酮酸激酶基因(PKLR)先前未知的突变
机译:具有异质临床表型的丙酮酸激酶缺陷型印度患者中人PKLR基因中新突变的光谱。
机译:在两个无关的丙酮酸激酶缺乏性输血依赖型慢性非球囊性溶血性贫血患者中,PKLR基因的红系特异性启动子中的两个新的错义突变和一个5bp的缺失
机译:通过使用丙酮酸作为能量源的ATP再生系统将糖1-糖的制备与ATP再生系统合并
机译:斑马鱼用于体内分析导致人类新生儿糖尿病的胰岛素基因突变的用途。
机译:PKLR基因的复合杂合度以前未知的内含子多态性和罕见的错义突变是严重丙酮酸激酶缺乏症的新原因
机译:先天性对患有脱水症的疼痛(CIPA)不敏感:TRKA(NTRK1)基因的新型突变,推定的单亲二体性,以及突变型TRKA和PKLR基因在具有CIPA和丙酮酸激酶缺乏症的家庭中的联系