机译:在AGXT基因第8外显子纯合的2例纯合患者中,出现了1型原发性高草酸尿症的可变表现。
DNA Transposable Elements; Exons; Gene Deletion; Hyperoxaluria; Primary; DNA可移植因子; 外显子; 基因缺失; 高草酸尿症; 原发性; 突变;
机译:在AGXT基因第8外显子纯合的2例纯合患者中,出现了1型原发性高草酸尿症的可变表现。
机译:用于快速检测1型原发性高草酸尿症的AGXT基因的插入,缺失和单点突变的融解温度测定方法的灵活性
机译:成人1型原发性高草酸尿症和I244T AGXT突变患者的移植表现及作用:单中心经验
机译:印度尼西亚黏膜多种术患者锰酸二磺酸盐酶II型患者近磺酸2-硫酸酶基因的外显子8突变蛋白质分析
机译:原发性高草酸尿症1型:AGXT基因第7外显子的新突变簇。
机译:原发性高草酸尿症1型:AGXT基因第7外显子的新突变簇。