帕金森病患者parkin基因外显子纯合性缺失及其功能学的意义

摘要

目的:观察不同亚型帕金森病(PD)患者中parkin基因外显子2～10的缺失分布,探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用.方法:63例患者被分为早发性PD和晚发性PD.以提取的基因组DNA为模板,扩增parkin基因第2～10号外显子,然后行琼脂糖电泳,观察外显子纯合性缺失的分布.结果:63例PD患者中发现外显子2、4纯合性缺失各1例,外显子3纯合性缺失2例,这些缺失均出现于早发性PD组.结论:parkin基因外显子2～4的纯合性缺失是我国早发性PD患者的致病原因之一.