与帕金森氏病相关的parkin基因突变及其检测方法

摘要

本发明涉及与帕金森氏病相关的基因突变及其检测方法，该方法包括：提取DNA样本；设计引物；PCR扩增；运用dHPLC技术进行核苷酸分析；对dHPLC阳性的样本进行基因测序，以确定其基因型；对重复扩增阴性的样本进行β-actin内对照，以排除外显子缺失突变。本发明的parkin基因突变，在parkin基因的启动密码子区，在exon 1中第2位碱基，ATG突变为ACG；在exon 6中，在第5内含子和第6外显子交界点上，AG突变为AC；在第6外显子内，第727位碱基，G突变为A；在exon 9中，第1016位碱基C突变为T，位置处于环指中间区，在Znf_C6HC锌指区，使GCG突变GTG。利用本发明的基因突变及其检测方法可以对parkin基因的突变位点进行高效率、低成本的检测，并进一步对潜在PD病人进行超早期诊断。