机译:Stargardt病基因ABCR中的纯合突变导致色素性视网膜炎
机译:Stargardt病基因ABCR中的纯合突变导致色素性视网膜炎
机译:Stargardt病和色素性视网膜炎家族中的空错ABCR(ABCA4)突变。
机译:睫状疾病蛋白RPGRORF15(色素性视网膜炎GTPase调节剂)的羧基末端突变热点在体内被谷氨酰化疾病蛋白RPGRORF15(色素性视网膜炎GTPase调节剂)在体内被谷氨酰化
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:分离常染色体隐性遗传性视网膜色素变性RP19和Stargardt病的单个家族中的视网膜特异性ATP结合转运蛋白基因(ABCR)突变:此位点的临床异质性证据
机译:Stargardt病基因ABCR中的纯合突变导致色素性视网膜炎
机译:调节ppaR生物活性的方法用于治疗由CFTR基因突变引起的疾病。