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机译:由GM3合酶纯合功能丧失突变引起的小儿发作性症状性癫痫综合征。
haematoside synthetase; cytolipin H; Syndrome; Mutation; Gangliosides; 综合征; 突变; 神经节苷脂类;
机译:由GM3合酶纯合功能丧失突变引起的小儿发作性症状性癫痫综合征。
机译:遗传突变引起的婴儿发作癫痫的临床和脑电图特征
机译:LYK5中纯合7碱基碱基缺失引起的羊水过少,巨脑和症状性癫痫。
机译:β-肾上腺素受体阻滞剂卡维地洛在HERG N588K突变引起的短QT综合征中的作用:模拟研究
机译:引起癫痫的人类钠通道突变会降低抑制性神经元的活性。
机译:AP1B1的纯合功能丧失突变编码与适配器相关的蛋白质复合物1的β-1亚基导致MEDNIK样综合征。
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