机译:当与R301C突变结合使用时,在挪威患者中发现的四个新突变会导致间歇性枫糖浆尿病。
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机译:南印度枫糖浆尿病患者的基因突变分析:四个新突变的鉴定
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机译:通过共享孟德尔疾病致病性变异和癌细胞突变来识别癌症司机基因
机译:支链氨基酸代谢:健康成年男性和枫糖浆尿病患者的需求。
机译:52名沙特阿拉伯枫糖浆尿病患者队列中BCKDHABCKDHB和DBT基因的20个新突变
机译:间歇性枫糖浆尿脓病毒的分子基础:支链α-酮酸脱氢酶复合物的E2基因中的新突变
机译:msUD(枫糖浆尿病)和有机酸尿症的饮食疗法