机译:间歇性枫糖浆尿脓病毒的分子基础:支链α-酮酸脱氢酶复合物的E2基因中的新突变
机译:PPM1K基因突变导致的支链α-酮酸脱氢酶复合物中的新型调节缺陷导致枫糖尿病的轻度变异表型。
机译:枫糖浆尿病中人支链α-酮酸脱氢酶的晶体结构和多酶复合物缺乏的分子基础
机译:枫糖浆尿病患者的成纤维细胞中支链氨基酸的代谢及支链酮酸脱氢酶活性的其他异常
机译:两个兄弟姐妹的新生儿肝病因失败(25r)三羟基 - 胆甾烷酸导致的2-甲基酰基-Coa成分酶的基因突变 - 胆酸治疗在p中的有效性
机译:支链氨基酸代谢:健康成年男性和枫糖浆尿病患者的需求。
机译:枫糖浆尿病的分子基础:在E1 alpha位点的新突变损害E1(alpha 2 beta 2)组装或降低支链α-酮酸脱氢酶复合物的稳态E1αmRNA水平。
机译:由于枫糖浆尿病患者的淋巴母细胞中支链α-酮酸脱羧酶(E1)组分的β-亚基突变,导致支链α-酮酸脱氢酶复合物的动力学特性发生了变化。
机译:msUD(枫糖浆尿病)和有机酸尿症的饮食疗法