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机译:通过新生儿筛查发现,c.985A> G纯合的中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症纯合子患严重代谢危机或死亡的几率降低。
Acyl-CoA Dehydrogenase; Hypoglycemia; Neonatal Screening; 低血糖症; 新生儿筛查;
机译:通过新生儿筛查发现,c.985A> G纯合的中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症纯合子患严重代谢危机或死亡的几率降低。
机译:纯合c.985A> G中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童的种族:筛查约110万新生儿的发现
机译:由于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症而导致的新生儿死亡:在功能性方法中利用新生儿代谢筛查来应对突然原因不明的婴儿死亡。
机译:讨论被确定为中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症携带者的儿童的父母经验的研究和数据的潜在益处,影响和应用。
机译:长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶(LCHAD)或三功能蛋白(TFP)缺乏的儿童运动中有无中链甘油三酸酯(MCT)时的代谢控制