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机译:日本女性兄弟姐妹伴有pykynodysostosis的组织蛋白酶K基因中的新型复合杂合突变。
Cathepsin K; Chondroitin 4-sulfate; Compound heterozygous mutations; Pyknodysostosis;
机译:日本女性兄弟姐妹伴有pykynodysostosis的组织蛋白酶K基因中的新型复合杂合突变。
机译:在日本兄弟姐妹中患有自身免疫性多腺综合征1型(APS-1)的独特临床表型和免疫反应性,其与复合杂合的新型AIRE基因突变相关。
机译:Warburg Micro综合征的日本兄弟姐妹中的新型RAB3GAP1复合杂合突变
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变,并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
机译:具有脓克隆的日本女性兄弟姐妹组织蛋白酶K基因的新化合物杂合酶
机译:由两种日本兄弟姐妹的新化合物杂合子ZMPSTE24突变引起的严重占枝乳蛋白发育不良