Diagnosis of trisomy 21: A simple blood test? [Diagnostic de la trisomie 21 : aussi simple qu'une prise de sang?]

摘要

La trisomie 21 est la cause la plus frequente de handicap d'origine chromosomique avec une incidence de l'ordre de 1,3/1000, qui augmente avec 1'age maternel [1]. En France, la Haute Autorite de sante a recommande qu'un depistage combine du premier trimestre, entre 11+0 et 13 + 6 semaines d'amenorrhee, soit propose a toutes les femmes enceintes. Ceci implique la mesure de la clarte nucale et le dosage des marqueurs seriques [2]. Depuis l'arrete de 23 juin 2009 fixant les regies de bonnes pratiques en matiere de depistage et de diagnostic prenatals avec utilisation des marqueurs seriques maternels de la trisomie 21 (JO du 03 juillet 2009) [3], une telle pratique est maintenant en vigueur dans tout le pays. Environ 85 % des femmes ont recours au depistage (15 % ne le realisant pas soit par choix, soit parce qu'il n'a pas pu etre propose). La sensibilite de ces tests est d'environ 85 % pour 5 % de faux positifs [4-6]. Le depistage est propose apres une information objective sur la trisomie 21 et les enjeux du depistage. Cette etape d'information et de libre choix est fondamentale et est actuellement bien formalisee.