用GT重复多态性诊断21三体患者中超数21号染色体减数分裂起源的研究

摘要

通过PCR扩增、PAG电泳和硝酸银显色，首次分析了人类21号染色体长臂上两个紧靠着丝粒的GT重复序列（D21S215和D21S120）在中国人中的多态性，并用于光天愚型患者中超数21号染色体减数分裂起源的诊断。D21S215和D21S120在中国人中分别有6和5个等位片段，杂合率观测值均为0.68，多态信息含量分别为0.67和0.65。用这两标记，在17例已知超数21号染色体双亲来源的患者中，检测出16例的减数分裂起源；其中来自母亲减数分裂Ⅰ和Ⅱ的分别有7和4例，属父亲减数分裂Ⅰ和Ⅱ不分离的分别为2和3例。对研究超数21号染色体起源的生物学意义等进行了讨论。