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机译:靶向下一代测序鉴定与常染色体显性先天性白内障相关的新型Cx50(GJA8)p.H277Y突变
Congenital cataract; Connexin; GJA8; Missense mutation; Next-generation sequencing;
机译:靶向下一代测序鉴定与常染色体显性先天性白内障相关的新型Cx50(GJA8)p.H277Y突变
机译:中国家庭中鉴定的新型突变,具有靶向下一代测序的常染色体显性先天性白内障
机译:有针对性的基因测序确定了一个常染色体显性先天性白内障的中国家庭中GJA8的新型15 bp缺失。
机译:用于检测胃肠道癌患者可操作突变的下一代测序测定的技术验证
机译:常染色体显性先天性白内障的基因组研究和突变功能分析。
机译:通过靶向下一代测序在中国常染色体显性先天性白内障家庭中发现新的突变
机译:靶向基因测序鉴定出一个新的15 bp缺失GJa8的中国家庭与常染色体显性先天性白内障