机译:定性评估正常,中间,突变前,全突变和镶嵌携带者中FMR1(CGG)n三联体重复状态:易碎X综合征携带者和新生儿筛查的意义
fragile X.FMR1 gene; CGG repeat; carrier screen; newborn screen;
机译:定性评估正常,中间,突变前,全突变和镶嵌携带者中FMR1(CGG)n三联体重复状态:易碎X综合征携带者和新生儿筛查的意义
机译:接受常规人群基础载体筛查的患者中FMR1突变的载频:对脆性X综合征,脆性X相关性震颤/共济失调和脆性X相关性卵巢原发性供血不足的见解。
机译:FMRP减少和FMR1转录增加与中等长度和突变前载体中的CGG重复数成正比。
机译:易碎X综合征儿童的马赛克与非马赛克FMR1突变母体的健康状况
机译:FMR1可预级载体频率在接受常规人口载体筛查的患者:洞察易患X综合征,脆弱的X相关的震颤/共济失调综合征,以及美国脆弱的X相关原发卵巢不足