机译:通过连锁不平衡和SLC7A9基因的物理定位,确定导致利比亚犹太人非I型胱氨酸尿症的V170M突变的起源。
Carrier Proteins; Cystinuria; Jews; Membrane Glycoproteins; Protein Subunits; 载体蛋白质类; 胱氨酸尿; 犹太人; 膜糖蛋白类;
机译:通过连锁不平衡和SLC7A9基因的物理定位,确定导致利比亚犹太人非I型胱氨酸尿症的V170M突变的起源。
机译:韩国男孩SLC7A9基因缺失突变(G173R)的非I型半胱氨酸尿症与智力低下和共济失调有关。
机译:SLC7A9中突变的功能分析,以及非I型胱氨酸尿症的基因型与表型相关性。
机译:与SLC7A9基因中新的缺失突变(G173R)的韩国男孩与智力低下和共济失调相关的非I型半胱氨酸尿症。
机译:韩国男孩SLC7A9基因缺失突变(G173R)的非I型胱氨酸尿症与智力低下和共济失调相关。