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机译:通过靶向下一代测序在莱伯先天性黑血病的近亲家庭中发现了一种新的错义NMNAT1突变
LCA; Variant; Nicotinamide nudeotide adenylyltransferase 1; gene;
机译:通过靶向下一代测序在莱伯先天性黑血病的近亲家庭中发现了一种新的错义NMNAT1突变
机译:莱伯先天性黑血病的近亲巴基斯坦家庭的遗传分析确定了GUCY2D基因的新突变
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机译:利用高空间分辨率MATDI成像质谱法分析LEBER先天性生物疲劳小鼠模型的视网膜变性
机译:Leber先天性无门诊CEP290猫模型:正在努力治愈。
机译:有针对性的下一代测序技术在无关的中国患者中发现了与色素性视网膜炎和莱伯先天性黑病相关的RPGRIP1新突变
机译:靶向的下一代测序鉴定了与无关治疗无关患者皮肤病炎和莱伯先天性生物症的RPGRIP1中的新突变