机译:BBS10中的一个新的纯合10核苷酸删除导致巴基斯坦家庭中的Bardet-Biedl综合征
BBS10; Bilateral basal ganglia calcification; Fahr's disease; Intellectual disability; Retinitis pigmentosa;
机译:BBS10中的一个新的纯合10核苷酸删除导致巴基斯坦家庭中的Bardet-Biedl综合征
机译:BBS10变体c.271insT的纯合Bardet-Biedl综合征患者的诱导多能干细胞KCi002-A的产生-ScienceDirect
机译:Bardet-Biedl综合征潜在基因ARL6和BBS10中的新型纯合突变
机译:KCNQ1的新型缺失突变导致近乎溺水的患者家庭中的长QT综合征
机译:睫状蛋白ADP核糖基化因子如GTPAse 13b(Arl13b)和Bardet-biedl综合征-8(bbs8)在感光体外部细胞发生,维护和活力中的作用
机译:对复杂疾病的隐性贡献的新型测试涉及特发性2型糖尿病和肥胖症的Bardet-Biedl综合征基因BBS10
机译:纯合性作图的陷阱:近亲的Bardet-Biedl综合征家族,具有两个突变基因(BBS2,BBS10),三个突变,但没有三倍性。